Las psicosis infantiles en la consulta de pediatría
PDF: pombo-psicosis-infantiles-consulta-pediatria.pdf | Revista: 41-42 | Año: 2006
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Estudios Bioquímicos
Existe un aumento de la serotonina plaquetaria en el 30-50% de niños autistas, aunque ello no constituye un estigma bioquímico específico del autismo, ya que también se encuentra en niños con deficiencia mental e hiperquinesia.
Hay un aumento significativo de adrenalina y noradrenalina en plasma así como de otras hormonas del estrés como acth y cortisol (S. Tordjman).
Por el contrario, hay una disminución de las beta-endorfinas plasmáticas lo que podría explicar la baja sensibilidad al dolor y las automutilaciones en algunos niños autistas.
Estudios Neurofisiológicos
Alteraciones frecuentes en el EEG y Potenciales evocados auditivos y visuales.
Estudios Genéticos
M. Rutter y Folstein encontraron concordancia en 4 de 11 parejas de gemelos monocigóticos. En 10 parejas de gemelos dicigóticos no encontraron ninguna concordancia.
Ritvo en estudios más recientes obtiene los siguientes resultados: en 23 pares de gemelos monocigóticos, 22 pares son concordantes con el autismo. En 17 pares de gemelos dicigóticos, 4 pares son concordantes y 13 no son concordantes.
Se calcula que 10 a 15 % de niños autistas tienen una condición genética identificable (Gillbert y col., 1996; Rutter y col.,1994), la mayoría de ellas en el cromosoma 15, específicamente en 15q11-q13, la región implicada en los síndromes de Angelman y Prader-Willi.
Estudios de Imagen
En algunos casos de niños autistas se ha descrito en las imágenes de RNM cerebral atrofia de lóbulos del vermix cerebeloso.
Diagnóstico diferencial
Síndrome X frágil: (Está causado por una alteración de los nucleótidos en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X).
Síndrome de Rett: Está originado por una mutación en el gen MECP2 situado en el cromosoma X. Recientemente se ha descrito algún caso en varones.
Síndrome de Angelman: (Existe una pérdida del gen UBE3A localizado en el cromosoma 15).
Síndrome de Prader-Willi: Alteración de la región 15q11 del cromosoma15).
Síndrome de Smitz-Lemli-Opitz: (Presenta mutaciones en el gen DHCR7 situado en el cromosoma 11).
Síndrome de Sotos: (Mutaciones del gen NSD1 del cromosoma 5).
Síndrome de Asperger: (Estos pacientes no presentan las alteraciones del lenguaje del autismo).
Trastorno desintegrativo de la infancia: (Tiene como característica determinante la existencia de un período de desarrollo normal hasta por lo menos los dos años de edad, a partir de ahí se produce una pérdida manifiesta de habilidades psicomotrices que se acompaña de síntomas de autismo).
Síndrome de Landau-Kleffner: (Afasia adquirida y epilepsia).
En agosto de 2004 Gervais et al., publican en la revista Nature Neuroscience un trabajo titulado Anomalías corticales en el procesamiento de la voz en el autismo. Las reacciones en cadena en los medios de comunicación fueron inmediatas:
Le Fígaro (21 agosto 2004): “El cerebro descubre sus secretos”. “El cerebro de los autistas es hermético a la voz”.
Le Monde (24 agosto 2004): “Una anomalía cerebral impediría a los autistas identificar la voz humana”.
Le Quotidien du Médecin (26 agosto 2004): “Áreas cerebrales inactivas para la percepción de la voz, un progreso en la comprensión del autismo”.
La Recherche (octubre 2004): “La voz humana no habla a los autistas”.
SylvieTordjman en Le Carnet Psy (marzo 2005) publica el trabajo titulado Resultados de imagen cerebral en el autismo. Su interpretación. Y nos dice lo siguiente: “Es importante subrayar que las anomalías puestas en evidencia en exámenes neurorradiológicos y electrofisiológicos podrían ser consideradas resultado más bien de factores ambientales que biológicos y no ser la causa directa del trastorno autista, lo que podemos apoyar con los trabajos de Hubel y Wiesel sobre los efectos provocados por una deprivación visual unilateral en animales de experimentación en períodos críticos del desarrollo, lo que entraña una ceguera del ojo ocluido y alteraciones neuroanatómicas definitivas del cortex visual funcionalmente intacto antes de la deprivación visual. Del mismo modo, la falta de estímulos auditivos en períodos críticos del desarrollo provoca alteraciones definitivas de la actividad funcional de áreas del lenguaje con pérdida de la capacidad de discriminación de sonidos y de su reconocimiento y producción.
Es muy difícil determinar si las anomalías cerebrales son causa del síndrome autista o solamente consecuencias consideradas al mismo nivel que el comportamiento autista. En la era del todo genético podemos pensar que los estudios de imagen cerebral nos permitirían reasegurar coordenadas y resultados visibles y concretos que aportasen objetividad y control frente a lo que es vivido como incomprensible e incontrolable. Cuanto más avanzada es la tecnología médica tanto más puede agrandar la fantasía de que gracias a ella vamos a poder penetrar en una especie de caja negra que permita comprender y explicar todo. ¿Serán también los estudios anatomopatológicos de necropsias cerebrales, tal como se está practicando en América del Norte, un medio de intentar analizar y ver con el microscopio lo que no se ha podido ver a lo largo de toda una vida en los exámenes macroscópicos? El comportamiento autista sería así reducido a un soporte orgánico sin tener en cuenta el sentido mismo de ese comportamiento”.
Y cuando Sylvie Tordjman le pregunta a André Bullinger acerca de las anomalías orgánicas de la patología autista, éste le responde: “cuando busco el sentido de lo que leo escrito sobre un papel no necesito saber cuál es el análisis químico del papel ni de la tinta”.
Nacemos con un equipamiento biológico, decía el Prof. Ajuriaguerra, que va a estar interrelacionado y modelado por los factores ambientales que rodean al niño.
En su obra Tiempo de cambios nos dice Rita Levi-Montalcini: “La vida de todo ser humano es el resultado no sólo del programa genético escrito en sus genes, sino también de las condiciones ambientales en las que puede llevarse a cabo este programa. Dichas condiciones influyen más aún que las genéticas sobre el desarrollo de su vida. Por eso no se pueden prever las penas y alegrías que reserva la vida a cada recién nacido”.
