Guía para la prevención y detección precoz del funcionamiento autista en el niño/a, en su primer año de vida
PDF: larban-guia-prevencion-deteccion-precoz-autista.pdf | Revista: 45-46 | Año: 2008
PREVALENCIA DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Estudios epidemiológicos recientes (1999) muestran una prevalencia en aumento. Una de cada 500 a 1.000 personas estaría afectada por autismo infantil. De 0 a 3 años, uno de cada 300 a 500 niños estaría también afectado. La prevalencia marcadamente creciente reafirma la necesidad de incrementar la prevención así como la detección y tratamiento lo más precozmente posible del funcionamiento autista en el niño.
Según nuestra experiencia, dicha prevalencia sigue en aumento y los trastornos de tipo autista así como los TMS (Trastornos Mentales Severos) en la infancia, se están convirtiendo en un problema de Salud Pública importante que requiere intervenciones preventivas y terapéuticas de carácter prioritario y urgente.
El día 22-02-07, el Congreso de los Diputados aprobó por unanimidad una propuesta en la que se insta al Gobierno a que elabore una guía de detección precoz del autismo. Además, se demanda que Sanidad siga potenciando los proyectos de investigación de esta patología, hasta ahora incluida en el grupo de enfermedades raras, a pesar de que su prevalencia en el caso de los TEA, Trastornos del Espectro Autista, puede estar, según los estudios epidemiológicos mas recientes del Centro de Control de Enfermedades (CDC) de Atlanta, en torno al 1 por cada 150 recién nacidos, cifras muy superiores a las de hace una década.
Este importante y signifi cativo incremento de la prevalencia, pensamos se debe no solamente a una mayor amplitud del espectro diagnóstico, sino también a un aumento real de casos, debido a un posible aumento de los factores de riesgo de origen ambiental.
En este sentido, se está estudiando la influencia de los factores de riesgo de carácter tóxico como por ejemplo el mercurio, pero muy poco o nada se hace para investigar la posible influencia de los factores de riesgo ambientales de origen relacional o interactivo que tienen que ver con aspectos culturales y psicosociales.
En el ámbito de los TEA, las intervenciones adecuadas, realizadas cuanto más precozmente mejor (prevención, detección, diagnóstico y tratamiento), evitarían que los niños afectados no puedan acceder a funciones básicas y vitales para su desarrollo y la interacción con el otro como pueden ser: el acceso a la intersubjetividad, a la sociabilidad, a la comunicación y al lenguaje, en un momento crítico para el niño/a, en el que la plasticidad en el desarrollo cerebral, así como la curiosidad por el otro y lo otro, están en auge en los niños que tienen un desarrollo sano y normalizado.
LO GENÉTICO Y LO AMBIENTAL
Desde la genética se da un papel fundamental a la causalidad pluri-genética (red de genes) y multifactorial (factores múltiples y diversos) así como a la interacción del sujeto y de lo genético-constitucional con el entorno en cuanto a la aparición y desarrollo o no, de alteraciones (incluso morfológicas) y enfermedades genéticamente “predeterminadas”.
“Vamos sabiendo poco a poco lo que cada gen hace y cuál es su función. Pero es que ninguno trabaja solo: El verdadero sentido de la vida son las redes de genes que trabajan juntos. Y ese es uno de los problemas. Por eso, en este campo no podemos ser reduccionistas, porque podríamos saltamos la clave. Quédese con esta idea: Redes de genes que trabajan en conjunto. Eso somos…”.
“Pongamos que tenemos de innato el 50 por 100 y de adquirido el otro 50. Es verdad que hay muchos rasgos que nos llegan por herencia, pero eso significa poco. Mire, suelo poner un ejemplo bastante ilustrativo: Es como si dijéramos: ¿qué es lo que influye en las cartas que nos llegan en un juego de azar? Lo importante no son las cartas que recibimos, aunque esto tenga cierta influencia. Lo importante es cómo las jugamos. Quiero decir con ello que la heredabilidad, es decir la influencia de los factores genéticos en la personalidad, nunca es cien por cien segura”.
“Quizá los rasgos más heredables, si es que podemos hablar en estos términos, serían, por ejemplo, la habilidad en el conocimiento en que la herencia nos daría un 50 por 100, la tendencia a la extroversión sería un poquito más, un 54; así como la personalidad abierta, cordial, simpática, que llegaría a un 57 por 100; la tendencia al tradicionalismo, un 54 por 100: la tendencia a la neurosis la situaríamos en un 48 por 100 y la tendencia a la agresividad quedaría en un 38 por 100. Pues bien, con todo ello, que no es más que un juego, la posibilidad de que esos rasgos se desarrollen depende de usted. De su libertad, que la tiene, y de factores ambientales que influyan en que esas tendencias cristalicen”.
Estos tres párrafos que preceden a éste son declaraciones recientes del profesor Francis S. Collins, médico genetista y director a escala mundial del proyecto “Genoma” o si se prefi ere, supervisor del proyecto más ambicioso de la ciencia moderna: ordenar, clasificar y conocer a fondo, todo el mapa genético del ser humano.
El término epigenético (epi = prefijo griego que signifi ca sobre o por encima de, de lo genético en este caso) fue introducido en 1956 por Waddington, con el objeto encontrar respuestas a las preguntas que la genética pura y dura no puede responder, describe al conjunto de interacciones existentes entre los genes (genoma) y su entorno que conducen a su expresión fenotípica. (Fenotipo = Manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente). Dicho de otro modo: el material genético contenido en los genes se manifestará y se hará visible o no en función de la interacción con el medio. Algunos llaman a esta disciplina la epigenética, el segundo genoma o “el interlocutor entre genoma y ambiente”.
“La diferencia entre genética y epigenética probablemente puede compararse con la diferencia que existe entre escribir y leer un libro. Una vez que el libro ha sido escrito, el texto (los genes) será el mismo en todas las copias. Sin embargo, cada lector podría interpretar la historia del libro de una forma ligeramente distinta, con sus diferentes emociones y proyecciones, que pueden ir cambiando a medida que se desarrollan los capítulos” (Jenuwein, investigador austríaco). Lo escrito en los genes no solamente se manifiesta, “se lee o interpreta” en función de la interacción con el medio, sino que éste a su vez puede influir sobre lo genético transformando lo escrito en los genes.
“Hay que luchar contra el determinismo genético. El genoma nos da una tendencia a ser de cierta manera, pero es cómo vivimos lo que hace que seamos de una forma determinada” dice Manel Esteller, director de epigenética del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid) y del Instituto Catalán de Oncología (Barcelona).
Sus investigaciones con personas genéticamente idénticas son conocidas en todo el mundo por su importancia y trascendencia. El investigador español ha estudiado a decenas de parejas de gemelos de distintas edades, y ha podido observar cómo la forma de vida va dejando sus huellas (a través de marcadores químicos) en forma de genes que se encienden y se apagan. (Lo epigenético sería el interruptor de la luz en este caso). Un solo dato ilustra bastante bien los hallazgos de Esteller: las diferencias en las marcas químicas presentes en los genes, cambios epigenéticos, de gemelos de 50 años son cuatro veces mayores que las que se pueden encontrar en gemelos de sólo tres años. Además, la disparidad aumenta a medida que aumentan las diferencias en el estilo de vida. “Cada vez hay más datos que sugieren que la epigenética sana se transmite a las generaciones futuras, y la alterada, también”, asegura Esteller.
De hecho, la epigenética, además de su impacto directo en nuestras vidas, remueve los cimientos de la mismísima teoría de la evolución. Parece que Charles Darwin no tenía toda la razón. Por su parte, el despreciado Jean-Baptiste Lamarck, un naturalista francés ligeramente anterior a Darwin, que de alguna manera ya había descrito la epigenética en el siglo XIX, debería obtener fi nalmente su lugar en el olimpo científi co. Para Darwin, los cambios en el ADN que se dan en el proceso evolutivo son fruto del azar, mientras que Lamarck sostenía que se producen debido a la interacción con el medio ambiente y a la adaptación a él.
Los seguidores de Darwin despreciaron y casi borraron de la historia de la ciencia la teoría lamarckiana, hasta que las investigaciones epigenéticas aparecieron en escena y comenzaron a dar pruebas objetivas de su validez. “Lamarck no debería haber sido tan denostado”, opina Esteller.
Lo que hacemos con lo genético; cómo vivimos, comemos, sentimos y pensamos, también influye en lo que somos. Estudios recientes demuestran que podemos introducir cambios en nuestro genoma que pasarán a nuestros descendientes. La realidad es que no somos lo que está escrito en nuestros genes, sino lo que hacemos con ellos. La realidad es que podemos introducir cambios en nuestro genoma, y, lo que es aún más impactante, las modificaciones que introduzcamos pasarán a los hijos y a los nietos.
“Si pensamos siempre de la misma manera y nos comportamos de la misma manera, el cerebro no cambia. Lo que tenemos que hacer es forzar al cerebro a activarse de forma diferente. La idea biológica que subyace a esta afirmación es que es necesario romper los hábitos, proponerse actuar, pensar e incluso sentir de una manera distinta a la habitual. De este modo se estimula la creación de nuevas conexiones neuronales a la vez que se debilitan las que nos mantienen en el mismo círculo de repeticiones”. (Dispenza, bioquímico estadounidense especializado en el funcionamiento de la mente).
En una ocasión, un neurocientífico de la Universidad de California en San Francisco, Michael Merzenich, explicó que en cada momento elegimos cómo va a funcionar nuestra hiperfl exible mente y así elegimos quién seremos en el momento siguiente. Efectivamente, la clave de esta posibilidad para modelar el cerebro está en su enorme elasticidad. La misma que nos permite aprender sin cesar y que también reorganiza todo cuando una de las áreas no funciona para que otras asuman al menos una parte de su trabajo.
Los resultados de la investigación sobre la plasticidad neuronal ponen de relieve una vez más la estrecha interacción entre lo genético-constitucional-neuronal y la experiencia del sujeto en la interacción con su entorno y en este caso, con el entorno cuidador; experiencia capaz de modular y cambiar no solamente la huella psíquica, sino también la huella neuronal del sujeto que la vive. (Ansermet, Magistretti 2004).
Experiencia psíquico-neuronal que está en la base del aprendizaje y desarrollo humanos. Experiencias positivas para el desarrollo del bebé que facilitan la comunicación inter-neuronal y el desarrollo de su sistema nervioso, así como de su capacidad de comunicarse y relacionarse con su entorno y consigo mismo y experiencias negativas o anti-evolutivas que impiden dicho proceso comunicacional y relacional y por tanto su adecuado y normal desarrollo bio-psico-social.
Estos descubrimientos recientes de las neurociencias confirman la vieja intuición clínica de que en gran medida, el desarrollo de una función “hace” el órgano que la produce. Es decir, los estímulos adecuados como por ejemplo los visuales, facilitan y potencian el desarrollo del órgano de la visión. Así, es posible que, con un entorno proveedor de cuidados adecuados no solamente se facilite un proceso de maduración biológico y un desarrollo psicológico y neuronal sanos, sino que también se pueda evitar la aparición de algunas alteraciones y enfermedades que se supone están genéticamente “predeterminadas”.
Lo genético predispone pero no determina el porvenir del sujeto.
Pensamos que esto es así en el caso del funcionamiento defensivo de tipo autista en el niño. Los resultados de tratamientos precoces y adecuados lo prueban y confi rman en muchos casos.
En los casos de “autismo” en los que los indicios causales de una alteración genética parecen suficientemente probados cabe preguntarse si “lo autista” del cuadro clínico formaría parte no solamente de lo genético-constitucional, sino también del desarrollo de la interacción precoz del bebé con su entorno cuidador y de la evolución de la experiencia del sujeto en dicha interacción.
No podemos esperar sin intervenir terapéuticamente, ni a los resultados diagnósticos ni a la comprobación de su causalidad genética. Todavía menos a que aparezcan tratamientos genéticos y biológicos eficaces. La realidad es la existencia de una situación de riesgo que se puede cambiar y una evolución patológica y gravemente discapacitante que, en muchos casos, se puede evitar.
